DISPLASIA, ¿necesitas saber más?
La primera pregunta es obvia...
¿QUÉ SON LAS DISPLASIAS ECTODÉRMICAS (DE)?
Las displasias ectodérmicas (DE) son un grupo de alrededor de 100 enfermedades genéticas en las que se afecta el desarrollo del ectodermo, la capa de tejido más externa del embrión. El ectodermo contribuye a la formación de distintas partes del cuerpo, incluyendo la piel, las glándulas sudoríparas, el pelo, los dientes y las uñas.
Cuando una persona tiene al menos dos tipos de anomalías ectodérmicas, por ejemplo pelo ralo y alteraciones dentarias, se dice que tiene un síndrome de DE. Cada uno de los 100 síndromes diferentes de DE representan una combinación diferente de anomalías.
Las DE afectan típicamente distintas partes del cuerpo de la siguiente manera:
PIEL: la piel puede estar poco pigmentada, ser fina (aunque en palmas y plantas puede ser gruesa) y excesivamente frágil, propensa a eccemas, rasguños, ampollas e infecciones.
PELO: el cabello y el pelo corporal puede ser fino, claro, ralo o incluso ausente. El pelo de la barba en muchos hombres puede ser normal.
DIENTES: escasez o ausencia total de dientes, con forma anormal (forma cónica), aparición tardía, color más oscuro y tendencia a caries.
GLANDULAS SUDORÍPARAS: pueden no funcionar adecuadamente o no existir (anhidrótico). El cuerpo no puede regular su temperatura de forma adecuada sin la producción normal de sudor.
UÑAS: las uñas de los dedos (manos y pies) pueden ser gruesas, de forma anormal, descoloridas, de crecimiento lento o quebradizas.
OTROS RASGOS: en algunos tipos de DE las lágrimas pueden estar disminuidas favoreciendo la sequedad ocular, cataratas y defectos visuales. Las infecciones respiratorias son comunes porque no existe una secreción normal en boca y nariz.
¿CUÁLES SON LOS RASGOS GENERALES DE LAS DE?
¿QUÉ CAUSA LAS DE?
Todos los síndromes de DE son genéticos, lo que significa que pueden ser heredados o transmitidos a la descendencia. Sin embargo, es posible que un niño sea el primero afectado en una familia. En ese caso, el síndrome de DE se ha originado por una mutación genética nueva al formarse el óvulo o espermatozoide o tras la fecundación.
Dada la gran variedad de síndromes de DE, es recomendable para precisar el diagnóstico y proporcionar asesoramiento genético correcto la evaluación del paciente por genetistas clínicos u otros médicos expertos en DE.
No existe cura definitiva pero hay tratamientos para minimizar los síntomas. Por la complejidad de estas enfermedades se recomienda atención multidisciplinar a los pacientes.
¿EXISTE CURA PARA LAS DE?